Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging

Vereniging          Lidmaatschap          Contact          Links          Disclaimer

Fysieke kenmerken

Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging

Veel voorkomende fysieke kenmerken

De meeste, maar niet alle, kinderen met SRS worden Small-for-Gestational-Age [SGA] geboren, wat inhoudt dat hun geboorte gewicht en/of lengte meer of gelijk dan -2SDS van de gemiddelde groeicurve naar beneden afwijkt (onder het derde percentiel) ten opzichte van de zwangerschapsduur. Daar komt bij dat de meeste SRS kinderen tijdens de zwangerschap al een groeiachterstand (intra-uteriene groeiretardatie) [IUGR] opliepen, die door echografisch onderzoek al in de baarmoeder werd vastgesteld. Maar veel kinderen die SGA worden geboren of de diagnose IUGR hebben gekregen, zijn niet geboren met SRS. Er zijn een aantal belangrijke onderscheidende kenmerken.

Naast de zes criteria in de Netchine-Harbison SRS klinische scorings methode, zijn er een groot scala  van fysieke kenmerken die veel voorkomen bij patiënten met SRS. Het is belangrijk om bij deze een onderscheid te maken tussen kenmerken die ook veel voorkomen bij kinderen die SGA zijn geboren of met IUGR, en diegene die vooral in een hogere frequentie voorkomen bij SRS kinderen dan bij kinderen met een groeiachterstand die SGA geboren zijn. Tot nu toe is echter geen van deze kenmerken uniek onderscheidend voor alleen SRS. Het is meer een combinatie van factoren die een kind met SRS onderscheid van andere patiënten.

De twee meest universele fysieke eigenschappen die SRS kenmerken zijn relatieve macrocefalie bij de geboorte en een vooruitstekend voorhoofd. Asymmetrie van het lichaam is bijna altijd aanwezig bij het 11P15LOM fenotype van SRS.  Een arts is het beste in staat om te bepalen of de omtrek van het hoofd bij de geboorte kwalificeert voor relatieve macrocefalie maar in feite betekent het  “een groot hoofd in verhouding tot het lichaam” en is van toepassing als de hoofdomtrek ongeveer 45 percentiel punten hoger op de normale groeicurve ligt dan of lengte of gewicht. Om vast te stellen of het voorhoofd uit steekt voorbij het gezichtsvlak , moet deze vanuit het zijaanzicht worden beoordeeld.

Asymmetrie van het lichaam bij kinderen met SRS heet hemihypotrofie – waarbij één of meerdere lichaamsdelen kleiner zijn dan de rest van het lichaam. Het is belangrijk om dit onderscheid te maken ten opzicht van hemihypertrofie, omdat hemihypertrofie in verband wordt gebracht met de toename in Wilms tumoren en kan nauwlettend monitoren van mogelijke tumorgroei vereisen. Dit risico op tumoren houdt GEEN verband met asymmetrie van het lichaam bij SRS. Asymmetrie van het lichaam is bijna altijd aanwezig bij het 11P15LOM fenotype van SRS en vaak, maar niet altijd, aanwezig bij de andere genotypen van SRS. Deze asymmetrie moet worden gemonitord en bij beenlengteverschil kan eventueel gewerkt worden met orthopedische schoenaanpassingen en in ernstige gevallen kan een beenverlenging uitkomst bieden. De asymmetrie kan ook leiden tot scoliose, een zijwaartse kromming van de wervelkolom. Ook hier is behandeling wenselijk.   

Er zijn een groot aantal andere fysieke kenmerken die voorkomen bij SRS kinderen . Sommige SRS studies hebben aangetoond dat een aantal van deze kenmerken verhoudingsgewijs vaker voorkomen bij SRS kinderen dan bij SGA kinderen die geen SRS hebben (hieronder aangegeven met een sterretje). Andere kenmerken komen bij beide groepen vaak voor (of zijn niet specifiek onderzocht). Daarnaast komen sommige kenmerken juist vooral voor bij één oorzaak van SRS (11P15LOM of mUPD7, hieronder tussen haakjes weergegeven).

 Driehoekvormig gelaat *

 Micrognathie (kleine onderkaak)

 Verlate sluiting van de fontanellen

 Laag geplaatste en naar achter gedraaide oren

 Naar beneden gerichte mondhoeken*

 Kromming (Clinodactylie) van de pink*

 Kuiltjes in de schouders/ellebogen*

 Lage spiermassa*

 Dicht op elkaar staande tanden en een onregelmatig gebit*

 Syndactylie (vergroeid zijn) van de tenen

 Prominente hakken (mUPD7)

 Scoliose en/of kyfose*

 Genitale afwijkingen bij mannen

 Motorische ontwikkelingsachterstand

 Taal- spraak achterstand

 Verbale dyspraxie (mUPD7)

 Autisme/PPD (mUPD7)

 Hoge en/of piepende stem

 Excessief zweten

 Hypoglykemie

 Motiliteitsproblemen waaronder gastro-enterale reflux, vertraagde maaglediging en obstipatie

 Versnelde botrijping (van vertraagd naar versneld in relatie tot de chronologische leeftijd)

 Slaapapneu

Historie  -  Diagnose  -  Fysieke kenmerken  - Risico  -  Gewichtstoename  -  Botleeftijd  -  Groeihormoon  -  Lange termijn