SGA PLATFORM
Groeistoornissen |
Groeicurven |
Verhalen uit de praktijk |
Achtergrondinformatie SRS |
Historie |
Diagnose - Klinisch en Genetisch |
Fysieke kenmerekn |
Risico |
Gewichtstoename |
Botleeftijd |
Groeihormoon therapie |
Lange termijn |
Medisch adviseur |
Lid worden |
Donateur |
Links |
Vraag & antwoord |
Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging
Diagnose -
Het kan moeilijk zijn om de diagnose Silver Russell te stellen omdat veel kenmerken die deze kinderen hebben ook vaak voorkomen bij andere groeistoornissen of bij idiopathische groeiachterstand in de baarmoeder. Het Netchine-
De Netchine-
SGA (small-
Relatieve macrocefalie bij de geboorte [hoofd omtrek (HO) bij de geboorte ≥1,5 SDS boven geboortegewicht en/of –lengte]. (Wanneer de HO bij de geboorte onbekend is, gebruik dan de HO gemeten binnen de eerste 28 dagen na geboorte).
Postnatale groeiachterstand [lengte onder het derde percentiel/-
Voedingsproblemen en/of laag BMI [BMI ≤-
Vooruitstekend voorhoofd (Frontal Bossing) [vanaf zijaanzicht gezien, steekt het voorhoofd uit ten opzicht van het gezichtsvlak. Dit valt het meest op bij een leeftijd tussen 1-
Lichaamsasymmetrie [vaak een beenlengteverschil van >0,5cm of asymmetrie van de armen vaak samen met asymmetrie van andere lichaamsdelen].
Genetisch onderzoek naar de bekende oorzaken voor SRS wordt aanbevolen voor patiënten die op 4 of meer van de 6 hierboven genoemde factoren positief scoren. Voor patiënten jonger dan 2 jaar, die op 3 van de 6 positief scoren, kan er voldoende aanleiding zijn om ook te testen.
Op dit moment zijn de bekende oorzaken van SRS vooral afwijkingen op chromosoom 11 en 7 en betreffen niet het DNA zelf , maar de epi-
Chromosoom 7 wordt vooral met SRS in verband gebracht via maternale uniparentele disomie, UPD(7)mat, hetzij heterodisomie of isodisomie. Daarnaast zijn er in een aanzienlijk aantal patiënten meerdere moleculaire afwijkingen gevonden. Deze data is opgenomen in de recent gepubliceerde richtlijnen voor moleculaire testen voor SRS/RSS.
In gefundeerde wetenschappelijke fenotype-
Hoe kan een kind een klinische diagnose krijgen voor SRS als genetisch onderzoek een negatief resultaat oplevert of niet beschikbaar zijn? De internationale consensus statement stelt dat wanneer genetisch onderzoek negatief is, dat een klinische diagnose kan worden afgegeven als een kind op minimaal 4 van de 6 criteria op de Netchine-
Diagnose – Klinisch en Genetisch
Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging
Historie -