Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging

Vereniging          Lidmaatschap          Contact          Links          Disclaimer

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een van de oorzaken van SGA geboorte zonder inhaalgroei. Er is veel overlap tussen SGA en SRS: Zo zien we bij zowel SRS als SGA voedingsproblemen op jonge leeftijd, en is groeihormoonbehandeling effectief voor kleine SGA geboren kinderen met en zonder SRS. Toch zijn er ook een aantal verschillen: Kinderen met SRS hebben een aantal uiterlijke kenmerken die we over het algemeen niet zien bij SGA geboren kinderen zonder SRS, zoals een relatief groot hoofd met een bol, opvallend voorhoofd en asymmetrie van de benen, armen en/of het gezicht.  

Waardoor wordt het Silver-Russell syndroom veroorzaakt?

SRS heeft verschillende genetische oorzaken. Bij 5-10% van de kinderen met SRS is er sprake van een verandering in de overerving van de chromosomen: In plaats van 1 chromosoom 7 van moeder en 1 chromosoom 7 van vader is (een deel van) beide chromosomen alleen van moeder overgeërfd. Dit wordt een Maternale UniParentele Disomie (mUPD) 7 genoemd. Bij 50-60% van de kinderen met SRS is er een foutje ontstaan in de ‘aan/uit-knop’ van een specifieke regio die belangrijk is voor de groei: de 11p15 regio (11p15 LOM), waarop het H19 gen ligt. In ongeveer 40% van de gevallen is de oorzaak van SRS onbekend: kinderen hebben dan wel de uiterlijke kenmerken van SRS, maar de genetische oorzaak kan nog niet worden vastgesteld.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

SRS is een klinische diagnose. Dit betekent dat de diagnose in eerste instantie wordt gesteld op basis van symptomen. Vervolgens kan er door de behandelend arts DNA onderzoek worden ingezet. Dit onderzoek test specifiek de veranderingen in chromosomen 7 en 11. Soms kan het nodig zijn om ook DNA onderzoek te verrichten bij ouders om de diagnose te bevestigen.

De 11p15 LOM is nog niet zo lang geleden ontdekt: namelijk in 2005. Vóór die tijd werden kinderen met verdenking op SRS dus alleen op mUPD7 getest. Indien er bij u of uw kind de verdenking op SRS bestaat, maar de diagnose niet is bevestigd op DNA niveau, kan het daarom van belang zijn om u alsnog te laten testen.

In de meeste gevallen is SRS niet erfelijk omdat er geen foutje in het DNA zelf zit, en daarom is er bij een volgende zwangerschap dan geen verhoogd risico op SRS. Echter, er zijn ook veranderingen waarbij erfelijkheid wel een rol speelt. Bespreek vragen hierover met uw behandelend arts.

Behandeling

Alhoewel SRS niet te genezen is, zijn er wel mogelijkheden om symptomen of klachten te behandelen. Net als kleine SGA geboren kinderen zonder SRS komen kinderen met SRS in aanmerking voor groeihormoonbehandeling, omdat bewezen is dat deze behandeling de groei en de uiteindelijke volwassen lengte van deze kinderen verbetert.

Silver Russell
Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging