Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging

Vereniging          Lidmaatschap          Contact          Links          Disclaimer

Achtergrondinformatie Silver-Russell Syndroom

Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie (IUGR) en een postnatale groeiachterstand in combinatie met een aantal typische fysieke kenmerken en andere symptomen. De exacte frequentie waarmee deze aandoening voorkomt is onbekend, maar men vermoed dat één op 30.000 tot één op 100.000 levend geboren kinderen SRS heeft. Omdat SRS een klinisch heterogeen beeld heeft (de kenmerken lopen uiteen), vermoed men dat SRS vaak wordt onder gediagnostiseerd of verkeerd wordt gediagnostiseerd. Per individu kan het brede spectrum aan fenotypische (waarneembare) kenmerken en de mate waarin deze tot uiting komen verschillen.

Naast zowel een prenatale als postnatale groeiachterstand, zijn de meest voorkomende kenmerken een normale hoofdomtrek bij de geboorte en daarna (waardoor deze groot lijkt in verhouding tot het lichaam), een groot voorhoofd dat uit steekt ten opzichte van het gezichtsvlak, een driehoek-vormig gelaat, een pink die vast zit in een gebogen positie (clinodactylie), gebrek aan eetlust/laag BMI, en gebrek aan groei aan één zijde van het lichaam en/of van ledematen (hemihypotrofie) die resulteert in onevenredige (asymmetrische) groei. Het merendeel van kinderen met SRS hebben een normale intelligentie, maar loopt wel een verhoogd risico op motorische en spraak-taal achterstanden. Interventie op jonge leeftijd is zeer belangrijk. SRS is genetisch heterogeen, wat inhoudt dat men ervan uit gaat dat verschillende genetische afwijkingen de aandoening kunnen veroorzaken. In 60% van de patiënten worden afwijkingen gevonden in de genen op chromosomen 7 of 11, bij de resterende 30-40%  waarbij de onderliggende oorzaak voor SRS niet kan worden gevonden en moet de patiënt klinisch worden gediagnosticeerd. Er zijn aanwijzingen dat er verschillen in de neurologische ontwikkeling zijn tussen de verschillende genetische oorzaken van SRS.

Het Silver-Russell syndroom is ook wel bekend als Russell-Silver syndrome of RSS

Achtergrondinformatie SRS
Small for Gestational Age & Silver Russell patiëntenvereniging

Historie  -  Diagnose  -  Fysieke kenmerken  - Risico  -  Gewichtstoename  -  Botleeftijd  -  Groeihormoon  -  Lange termijn